Test mutace genu MTHFR: Jak probíhá a co ovlivňuje cenu

Co je mutace MTHFR?

Co přesně je MTHFR? Abychom byli trochu vědečtí, MTHFR je zkratka pro methylentetrahydrofolát reduktázu. Je to enzym v našem těle, který rozkládá folát a aminokyselinu zvanou homocysteine. V podstatě geny MTHFR dávají našim tělům schopnost absorbovat a zpracovávat všechny typy folátu, včetně kyseliny listové, která je nezbytná pro naše celkové zdraví. Mutace tohoto genu může způsobit, že naše těla nebudou schopna rozkládat folát tak, jak by měla, což vede ke zvýšení homocysteinu a zdravotním problémům, o kterých si povíme dále.

Stavy spojené s variantami genu MTHFR

Existují dva různé typy variant genu MTHFR a můžete mít jednu nebo obě (nebo ani jednu) mutaci genu. Dvě varianty jsou:

• C677T: Výzkum ukazuje, že přibližně 38 % subjektů se zdálo mít tuto specifickou variantu genu.
• A1298C: Tato genetická varianta byla nalezena u přibližně 7 % - 12 % procent lidí v Severní Americe, Evropě a Austrálii, ačkoli na toto téma existuje omezený výzkum.

Je možné mít genetický rizikový faktor pro obě varianty.

Typ mutace, kterou máte, a počet kopií těchto mutací může určit stavy, které můžete zažít. Nicméně stavy, které výzkum zjistil jako spojené s těmito variantami genu MTHFR, zahrnují:

• Hyperhomocysteinémie: Jedná se o vyšší než průměrné hladiny homocysteinu.
• Vrozené abnormality: Mutace genu MTHFR mohou vést k defektům neurální trubice nebo stavům, jako je mikrocefalie (menší hlava a možná i mozek než průměr).
• Demence: Mutace proteinu MTHFR mohou způsobit kognitivní problémy a problémy s pamětí.

Kolik stojí test na mutace genu MTHFR?

Testy pro spotřebitele

Jedná se o testy, které si můžete koupit online nebo volně prodejné. Obvykle se jedná o stěry nebo vzorky slin, které zapečetíte a odešlete do laboratoře. Opět platí, že tyto náklady se obvykle pohybují mezi 65 až 249 dolary, ale často jsou kolem 130 dolarů.

Testování lékařem

Testování polymorfismu MTHFR prováděné lékařem závisí na různých faktorech, včetně vašeho pojištění, laboratoře, kterou používáte, a zda jej zahrnujete do obecné analýzy mutací DNA. Abyste získali lepší představu o tom, kolik může stát lékařský genetický test, kontaktujte svou pojišťovnu a obraťte se na laboratoř, kterou zvažujete.

Hradí pojištění náklady na test MTHFR?

Zda vaše pojištění uhradí náklady na tyto testy, skutečně závisí na vašem pojistném plánu. Pokud váš lékař považuje testování za nezbytné a doporučí ho, v mnoha případech pojištění uhradí náklady na genetické testování. Vždy byste se však měli předem informovat u svého pojišťovacího poskytovatele, protože mohou mít různé politiky ohledně toho, které testy jsou hrazeny.

Čtení výsledků testů

Laboratoř vám poskytne výsledky, které určí, zda jste pozitivní nebo negativní na mutaci genu MTHFR. Budou také schopni ukázat, zda máte jednu, dvě nebo obě varianty genu. Tyto výsledky s vámi zkontroluje váš lékař nebo laborant.

Pouhá jedna z mutací MTHFR nemusí ovlivnit vaše zdraví a nemusíte si jí ani všimnout. Ale pokud máte dvě kopie genové mutace C677T nebo jednu kopii variant C677T a A1298C, můžete mít zvýšené hladiny homocysteinu.

Pokud váš test vyjde negativní, znamená to, že nemáte ani jednu ze dvou variant. Pokud však máte nějaké příznaky nebo pokud jsou vaše výsledky testů pozitivní na mutaci genu MTHFR, měli byste se poradit se svým lékařem.

Doplnění L-methylfolátu

Genová mutace MTHFR se týká potíží těla s přeměnou folátu, což vede k nedostatku folátu. Takže doplnění L-methylfolátem může vašemu tělu pomoci zpracovat a zvýšit hladinu folátu, čímž se sníží související zdravotní problémy.

B-komplex vitamínů

L-methylfolát je forma vitamínu B, takže doplňování dalšími vitamíny B, zejména vitamíny B12 (methylkobalamin), B6 a B2, může spolupracovat s methylfolátem na zvýšení schopnosti zpracovávat folát ve vašem těle.

Dietní změny

Dietní změny, jako je zařazení více potravin bohatých na folát, mohou pomoci dodat vašemu tělu více kyseliny listové a snížit hladiny homocysteinu. Potraviny bohaté na folát mohou zahrnovat:

• Nekvašená listová zelenina, jako je špenát, kapusta a rukola.
• Luštěniny, jako jsou fazole, hrášek a čočka
• Vejce
• Chřest
• Citrusové plody, jako jsou pomeranče, grapefruity, citrony a limetky
• Růžičková kapusta
• Brokolice

Úpravy životního stylu

Zdravé změny životního stylu, jako je pravidelnější cvičení, zvládání stresu, zanechání kouření a omezení konzumace alkoholu a konopí, mohou zajistit, že podporujete své tělo. Tyto změny mohou být preventivním způsobem, jak snížit hladiny homocysteinu a zmírnit některé příznaky zdravotních problémů spojených s mutací MTHFR.

Porozumění a zvládání mutace genu MTHFR

Pokud se domníváte, že byste mohli mít mutaci genu MTHFR, identifikace a pochopení tohoto stavu vám může pomoci zvládat příznaky a převzít kontrolu nad svým zdravím. K identifikaci této genetické poruchy můžete pracovat prostřednictvím samo-testovacích sad nebo genetického testování prostřednictvím lékaře. Náklady na tyto testy se liší, ale vždy se můžete poradit se svým lékařem a pojišťovnou, abyste zjistili více. Pokud výsledky testů ukazují, že jste pozitivní na tuto genovou mutaci, existuje několik jednoduchých způsobů, jak ji zvládnout. Používání doplňků L-methylfolátu, konzumace potravin bohatých na folát a provádění zdravých změn životního stylu jsou některé ze způsobů, jak můžete pomoci zvládat tento stav.