MTHFR-gentest: Hvordan fungerer den, og hvad kan den koste?

Hvad er en MTHFR-mutation?

Tilstande forbundet med MTHFR-genvarianter

Der er to forskellige typer af MTHFR-genvariationer, og du kan have enten en eller begge (eller ingen) genmutationer. De to varianter er:

• C677T: Forskning viser, at ca. 38% af forsøgspersonerne syntes at have denne specifikke genvariant.
• A1298C: Denne genetiske variant blev fundet hos omkring 7%-12% procent af nordamerikanske, europæiske og australske mennesker, selvom der er begrænset forskning på dette område.

Det er muligt at have en genetisk risikofaktor for begge variationer.

Typen af mutation, du har, og hvor mange kopier af disse mutationer, kan bestemme de tilstande, du kan opleve. Dog inkluderer de tilstande, som forskning har fundet forbundet med disse MTHFR-genvarianter:

• Hyperhomocysteinæmi: Dette er højere end gennemsnitlige homocystein-niveauer.
• Fødselsabnormiteter: MTHFR-genmutationer kan føre til neuralrørsdefekter eller tilstande som mikrocefali (et mindre end gennemsnitligt hoved og muligvis hjerne).
• Demens: Mutationer i MTHFR-proteinet kan forårsage kognitive problemer og hukommelsesproblemer.
• Lægemiddelinduceret toksicitet: MTHFR-mutationen kan udsætte dig for en højere risiko for toksicitet fra medicin som methotrexat.

Hvordan diagnosticeres en MTHFR-mutation?

En læge kan afgøre, om du har MTHFR-varianter gennem en fysisk undersøgelse, gennemgang af din medicinske og familiemæssige historie og overvejelse af dine nuværende symptomer. Din læge kan anbefale blodprøver for at kontrollere dine homocystein-niveauer. Genetisk testning kan også hjælpe med at identificere og diagnosticere en MTHFR-mutation, da det er en genetisk tilstand.

Hvor meget koster en test for MTHFR-genmutationer?

Direkte-til-forbruger-tests

Dette er de tests, du kan købe online eller i håndkøb. Det er normalt svaberprøver eller spytprøver, som du forsegler og sender til laboratoriet. Igen, disse omkostninger varierer normalt mellem $65 og $249, men de er ofte omkring $130.

Testning via sundhedsudbyder

MTHFR-polymorfisme-testning, der udføres af en sundhedsudbyder, afhænger af en række faktorer, herunder din forsikringsdækning, det laboratorium, du bruger, og om du inkluderer det i en generel DNA-mutationsanalyse. For at få en bedre idé om, hvad en medicinsk genetisk test kan koste, skal du kontakte dit forsikringsselskab og henvende dig til det laboratorium, du overvejer at bruge.

Dækker forsikringen omkostningerne ved en MTHFR-test?

Om din forsikring dækker omkostningerne ved disse tests, afhænger virkelig af din forsikringsplan. Hvis din læge anser testningen for nødvendig og anbefaler den, vil forsikringen i mange tilfælde dække omkostningerne ved genetisk testning. Du bør dog altid tjekke med din forsikringsudbyder på forhånd, da de kan have forskellige politikker for, hvilke tests der dækkes.

Læsning af dine testresultater

Et laboratorium vil give dig dine resultater, som vil afgøre, om du er positiv eller negativ for MTHFR-genmutationen. De vil også kunne vise, om du har en, to eller begge genvarianter. Disse resultater vil blive gennemgået med dig af din læge eller en laboratorietekniker.

At have kun en af MTHFR-mutationerne påvirker muligvis ikke din sundhed, og du bemærker det måske ikke engang. Men hvis du har to kopier af C677T-genmutationen eller en kopi af både C677T og A1298C varianterne, kan du have øget homocystein-niveauer.

Hvis din test viser sig at være negativ, betyder det, at du ikke har nogen af de to variationer. Du bør dog følge op med din læge, hvis du har symptomer, eller hvis dine testresultater er positive for MTHFR-genmutationen.

Kostændringer

Kostændringer, som at inkludere flere folat-rige fødevarer, kan hjælpe med at give din krop mere folsyre og reducere homocystein-niveauer. Fødevarer, der er rige på folat, kan omfatte:

• Rå bladgrøntsager som spinat, grønkål og rucola.
• Bælgfrugter som bønner, ærter og linser
• Æg
• Asparges
• Citrusfrugter som appelsiner, grapefrugter, citroner og limefrugter
• Rosenkål
• Broccoli

Livsstilsændringer

At foretage sunde livsstilsændringer som at få mere regelmæssig motion, håndtere stress, stoppe med at ryge og begrænse alkohol- og cannabisbrug kan sikre, at du støtter din krop. At foretage disse ændringer kan være en forebyggende måde at reducere homocystein-niveauer og reducere nogle symptomer på de sundhedsproblemer, der er forbundet med MTHFR-mutationen.

Undgå folsyre

Der er nogle modstridende oplysninger om, hvorvidt personer med MTHFR-genmutationen bør undgå folsyre. Nogle kilder hævder, at indtagelse af folsyre kan være giftigt for dem med MTHFR-mutationen, men CDC har bestridt disse påstande. Nogle mennesker kan finde ud af, at de ikke tåler den syntetiske folsyre, der findes i berigede fødevarer og kosttilskud, så det kan være bedst at få disse kilder naturligt gennem fødevarer, der er rige på folat. Sørg også for at konsultere din læge, hvis du er usikker på, om du bør tage folsyre.

Forståelse og håndtering af MTHFR-genmutation

Hvis du tror, du kan have en MTHFR-genmutation, kan identifikation og forståelse af denne tilstand hjælpe dig med at håndtere symptomer og tage kontrol over din sundhed. Du kan arbejde hen imod at identificere denne genetiske tilstand gennem selvtestkits eller genetisk testning gennem en sundhedsudbyder. Omkostningerne ved disse tests varierer, men du kan altid konsultere din læge og forsikringsudbyder for at finde ud af mere. Hvis testresultaterne viser, at du er positiv for denne genmutation, er der nogle enkle måder at håndtere den på. Brug af kosttilskud med L-Methylfolat, spisning af fødevarer, der er rige på folat, og foretagelse af sunde livsstilsændringer er et par måder, du kan hjælpe med at håndtere denne tilstand på.