MTHFR-Gentest: So funktioniert er und was er kosten kann

Was ist eine MTHFR-Mutation?

Was genau ist also MTHFR? Um ein wenig wissenschaftlich zu werden: MTHFR steht für Methylentetrahydrofolat-Reduktase. Es handelt sich um ein Enzym in unserem Körper, das Folat und eine Aminosäure namens Homocystein abbaut. Vereinfacht gesagt, geben die MTHFR-Gene unserem Körper die Absorptionsfähigkeit und alle Arten von Folat verarbeiten, einschließlich Folsäure, die für unsere allgemeine Gesundheit unerlässlich ist. Eine Mutation in diesem Gen kann dazu führen, dass unser Körper nicht mehr in der Lage ist, Folat so gut abzubauen, wie er sollte, was zu einem Anstieg des Homocysteinspiegels führt und gesundheitliche Probleme nach sich ziehen kann, die wir als Nächstes besprechen werden.

Mit MTHFR-Genvarianten assoziierte Erkrankungen

Es gibt zwei verschiedene Arten von MTHFR-Genvarianten, und Sie können entweder eine oder beide (oder keine) der Genmutationen aufweisen. Die beiden Varianten sind:

• C677T: Studien zeigen, dass etwa 38 % der Probanden schienen diese spezifische Genvariante zu haben.
• A1298C: Diese Genvariante wurde bei etwa 7 %–12 % Prozent nordamerikanischer, europäischer und australischer Menschen, obwohl es dazu nur begrenzte Forschungsergebnisse gibt.

Es ist möglich, einen genetischen Risikofaktor für beide Variationen zu haben.

Die Art der Mutation, die Sie haben, und die Anzahl der Kopien dieser Mutationen können bestimmen, welche Erkrankungen bei Ihnen auftreten könnten. Jedoch können die Bedingungen, die Forschung die mit diesen MTHFR-Genvarianten in Verbindung gebracht wurden, umfassen:

• Hyperhomozysteinämie: Dies sind überdurchschnittlich hohe Homozysteinspiegel.
• Geburtsfehler: MTHFR-Genmutationen könnten zu Neuralrohrdefekten oder Erkrankungen führen wie Mikrozephalie (ein überdurchschnittlich kleiner Kopf und möglicherweise ein kleineres Gehirn).
• Demenz: Mutationen im MTHFR-Protein könnten kognitive Probleme und Gedächtnisstörungen verursachen.

Wie wird eine MTHFR-Mutation diagnostiziert?

Ein Arzt kann feststellen, ob bei Ihnen MTHFR-Varianten vorliegen, indem er eine körperliche Untersuchung durchführt, Ihre medizinische Vorgeschichte und Familiengeschichte überprüft sowie Ihre aktuellen Symptome berücksichtigt. Ihr Arzt kann zudem eine Blutuntersuchung empfehlen, um Ihren Homocysteinspiegel zu überprüfen. Genetische Tests kann ebenfalls dabei helfen, eine MTHFR-Mutation zu identifizieren und zu diagnostizieren, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Was kostet ein MTHFR-Genmutationstest?

Direct-to-Consumer-Tests

Dies sind die Tests, die Sie online oder rezeptfrei kaufen können. In der Regel handelt es sich dabei um Abstriche oder Speichelproben, die Sie versiegeln und per Post an das Labor schicken. Auch hier liegen die Kosten meist zwischen $65 und $249, oft jedoch bei etwa $130.

Tests für medizinische Dienstleister

MTHFR-Polymorphismus-Tests, die von einem medizinischen Anbieter durchgeführt werden, hängen von einer Vielzahl von Faktoren ab, darunter Ihr Versicherungsschutz, das von Ihnen genutzte Labor und die Frage, ob Sie den Test in eine allgemeine DNA-Mutationsanalyse einbeziehen. Um eine bessere Vorstellung davon zu bekommen, was ein medizinisch-genetischer Test kosten könnte, wenden Sie sich an Ihre Krankenkasse und kontaktieren Sie das Labor, das Sie in Betracht ziehen.

Übernimmt die Versicherung die Kosten für einen MTHFR-Test?

Ob Ihre Versicherung die Kosten für diese Tests übernimmt, hängt maßgeblich von Ihrem jeweiligen Versicherungstarif ab. Wenn Ihr Arzt die Untersuchung für notwendig erachtet und empfiehlt, übernehmen die Versicherungen in vielen Fällen die Kosten für Gentests. Sie sollten dies jedoch in jedem Fall vorab mit Ihrem Versicherungsanbieter klären, da die Richtlinien darüber, welche Tests abgedeckt sind, variieren können.

Lesen Ihrer Testergebnisse

Ein Labor wird Ihnen Ihre Ergebnisse mitteilen, die Aufschluss darüber geben, ob Sie positiv oder negativ auf die MTHFR-Genmutation getestet wurden. Zudem wird ersichtlich sein, ob Sie eine, zwei oder beide Genvarianten aufweisen. Diese Ergebnisse werden anschließend von Ihrem Arzt oder einem Labortechniker mit Ihnen besprochen.

Wenn Sie nur eine der MTHFR-Mutationen haben, hat dies möglicherweise keine Auswirkungen auf Ihre Gesundheit und Sie bemerken es vielleicht gar nicht. Wenn Sie jedoch zwei Kopien der C677T-Genmutation oder jeweils eine Kopie der Varianten C677T und A1298C besitzen, können Ihre Homocysteinwerte erhöht sein.

Wenn Ihr Test negativ ausfällt, bedeutet dies, dass Sie keine der beiden Variationen haben. Sie sollten jedoch Ihren Arzt konsultieren, wenn Sie Symptome bemerken oder wenn Ihre Testergebnisse positiv auf die MTHFR-Genmutation hinweisen.

L-Methylfolat-Supplementierung

Die MTHFR-Genmutation betrifft die Schwierigkeit des Körpers, Folat umzuwandeln, was zu einem Folatmangel führt. Daher ist die Supplementierung mit L-Methylfolat kann Ihrem Körper helfen, Folat zu verarbeiten und den Folatspiegel zu erhöhen, wodurch damit verbundene Gesundheitsprobleme reduziert werden.

Ernährungsumstellungen

Dietäre Umstellungen, wie die Aufnahme von mehr folat-reiche Lebensmittel, kann dazu beitragen, Ihren Körper mit mehr Folsäure zu versorgen und den Homocysteinspiegel zu senken. Zu den folsäurereichen Lebensmitteln gehören unter anderem:

• Rohes Blattgemüse wie Spinat, Grünkohl und Rucola.
• Hülsenfrüchte wie Bohnen, Erbsen und Linsen
• Eier
• Spargel
• Zitrusfrüchte wie Orangen, Grapefruits, Zitronen und Limetten
• Rosenkohl
• Brokkoli

Lebensstiländerungen

Gesunde Veränderungen des Lebensstils, wie regelmäßige Bewegung, Stressbewältigung, der Verzicht auf das Rauchen sowie die Einschränkung des Konsums von Alkohol und Cannabis, können sicherstellen, dass Sie Ihren Körper optimal unterstützen. Diese Anpassungen können eine präventive Maßnahme sein, um den Homocysteinspiegel zu senken und einige Symptome der gesundheitlichen Probleme zu lindern, die mit der MTHFR-Mutation in Verbindung stehen.

MTHFR-Genmutation verstehen und bewältigen

Wenn Sie vermuten, dass bei Ihnen eine MTHFR-Genmutation vorliegen könnte, kann das Erkennen und Verstehen dieses Zustands Ihnen dabei helfen, Symptome zu lindern und die Kontrolle über Ihre Gesundheit zu übernehmen. Sie können diese genetische Veranlagung mithilfe von Selbsttest-Kits oder durch Gentests bei einem medizinischen Dienstleister identifizieren. Die Kosten für diese Tests variieren, aber Sie können sich jederzeit an Ihren Arzt und Ihren Versicherungsanbieter wenden, um mehr zu erfahren. Falls die Testergebnisse positiv für diese Genmutation ausfallen, gibt es einfache Möglichkeiten, damit umzugehen. Die Einnahme von L-Methylfolat-Präparaten, der Verzehr von folatreichen Lebensmitteln und eine gesunde Lebensweise sind einige Wege, wie Sie diesen Zustand positiv beeinflussen können.