Prueba de mutación del gen MTHFR: cómo funciona y de qué depende su costo

¿Qué es una mutación MTHFR?

Entonces, ¿qué es exactamente MTHFR? Para ser un poco científicos, MTHFR significa metilentetrahidrofolato reductasa. Es una enzima en nuestro cuerpo que descompone el folato y un aminoácido llamado homocisteína. Básicamente, los genes MTHFR le dan a nuestro cuerpo la capacidad de absorber y procesar todo tipo de folato, incluido el ácido fólico, que es esencial para nuestra salud general. Una mutación en este gen puede hacer que nuestros cuerpos no puedan descomponer el folato tan bien como deberían, lo que resulta en un aumento de la homocisteína y conduce a problemas de salud que discutiremos a continuación.

Condiciones asociadas con variantes del gen MTHFR

Existen dos tipos diferentes de variaciones del gen MTHFR, y puedes tener una o ambas (o ninguna) mutaciones genéticas. Las dos variantes son:

• C677T: La investigación muestra que aproximadamente el 38% de los sujetos parecieron tener esta variante genética específica.
• A1298C: Esta variante genética se encontró en alrededor del 7%-12% por ciento de personas norteamericanas, europeas y australianas, aunque hay investigación limitada sobre esto.

Es posible tener un factor de riesgo genético para ambas variaciones.

El tipo de mutación que tengas y cuántas copias de esas mutaciones tengas pueden determinar las condiciones que podrías experimentar. Sin embargo, las condiciones que la investigación encontró asociadas con estas variantes del gen MTHFR incluyen:

• Hiperhomocisteinemia: Esto es niveles de homocisteína más altos de lo normal.
• Anomalías congénitas: Las mutaciones del gen MTHFR podrían provocar defectos del tubo neural o condiciones como microcefalia (una cabeza y posiblemente un cerebro más pequeños de lo normal).
• Demencia: Las mutaciones en la proteína MTHFR podrían causar problemas cognitivos y de memoria.

¿Cómo se diagnostica una mutación MTHFR?

Un médico puede determinar si tienes o no variantes de MTHFR a través de un examen físico, revisando tu historial médico y familiar, y considerando tus síntomas actuales. Tu médico puede recomendar análisis de sangre para verificar tus niveles de homocisteína. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar y diagnosticar una mutación MTHFR, ya que es una condición genética.

¿Cuánto cuesta una prueba de mutaciones del gen MTHFR?

Pruebas directas al consumidor

Estas son las pruebas que puedes comprar en línea o sin receta. Suelen ser hisopos o muestras de saliva que sellas y envías por correo al laboratorio. Nuevamente, estos costos suelen oscilar entre $65 y $249, pero a menudo rondan los $130.

Pruebas de proveedores médicos

Las pruebas de polimorfismo MTHFR que realiza un proveedor médico dependen de una variedad de factores, incluida tu cobertura de seguro, el laboratorio que utilizas y si las incluyes en un análisis general de mutaciones de ADN. Para tener una mejor idea de lo que podría costar una prueba de genética médica, ponte en contacto con tu compañía de seguros y comunícate con el laboratorio que estás considerando.

¿El seguro cubre el costo de una prueba MTHFR?

Si tu seguro cubrirá o no el costo de estas pruebas realmente depende de tu plan de seguro. Si tu médico considera que las pruebas son necesarias y las recomienda, en muchos casos, el seguro cubrirá los costos de las pruebas genéticas. Sin embargo, siempre debes consultar con tu proveedor de seguros con anticipación, ya que pueden tener diferentes políticas sobre qué pruebas están cubiertas.

Interpretación de los resultados de tus pruebas

Un laboratorio te proporcionará tus resultados, que determinarán si eres positivo o negativo para la mutación del gen MTHFR. También podrán mostrar si tienes una, dos o ambas variantes genéticas. Estos resultados serán revisados contigo por tu médico o por un técnico de laboratorio.

Tener solo una de las mutaciones MTHFR puede no afectar tu salud, y es posible que ni siquiera lo notes. Pero, si tienes dos copias de la mutación del gen C677T o una copia de las variantes C677T y A1298C, puedes tener niveles elevados de homocisteína.

Si tu prueba resulta negativa, significa que no tienes ninguna de las dos variaciones. Sin embargo, debes hacer un seguimiento con tu médico si tienes algún síntoma o si tus resultados de la prueba son positivos para la mutación del gen MTHFR.

Suplementación con L-Metilfolato

La mutación del gen MTHFR se relaciona con la dificultad del cuerpo para convertir el folato, lo que lleva a una deficiencia de folato. Por lo tanto, la suplementación con L-Metilfolato puede ayudar a tu cuerpo a procesar y aumentar los niveles de folato, reduciendo así los problemas de salud relacionados.

Complejo de vitaminas B

El L-Metilfolato es una forma de vitamina B, por lo que la suplementación con otras vitaminas B, particularmente las vitaminas B12 (metilcobalamina), B6 y B2, puede funcionar junto con el metilfolato para aumentar la capacidad de procesar el folato en tu cuerpo.

Cambios dietéticos

Los cambios dietéticos, como incluir más alimentos ricos en folato, pueden ayudar a proporcionar a tu cuerpo más ácido fólico y reducir los niveles de homocisteína. Los alimentos ricos en folato pueden incluir:

• Verduras de hoja verde sin cocinar como espinacas, col rizada y rúcula.
• Legumbres como frijoles, guisantes y lentejas
• Huevos
• Espárragos
• Frutas cítricas como naranjas, pomelos, limones y limas
• Coles de Bruselas
• Brócoli

Modificaciones del estilo de vida

Realizar cambios saludables en el estilo de vida, como hacer más ejercicio regularmente, controlar el estrés, dejar de fumar y limitar el consumo de alcohol y cannabis, puede garantizar que estés apoyando a tu cuerpo. Realizar estos cambios puede ser una forma preventiva de reducir los niveles de homocisteína y disminuir algunos síntomas de los problemas de salud asociados con la mutación MTHFR.

Evitar el ácido fólico

Existe información inconsistente sobre si las personas con la mutación del gen MTHFR deben evitar el ácido fólico o no. Algunas fuentes afirman que tomar ácido fólico puede ser tóxico para quienes tienen la mutación MTHFR, pero los CDC han refutado estas afirmaciones. Algunas personas pueden descubrir que no toleran el ácido fólico sintético que se encuentra en alimentos fortificados y suplementos, por lo que puede ser mejor obtener esas fuentes de forma natural a través de alimentos ricos en folato. Además, asegúrate de consultar a tu médico si no estás seguro de si debes tomar ácido fólico.

Comprender y controlar la mutación del gen MTHFR

Si crees que podrías tener una mutación del gen MTHFR, identificar y comprender esta condición puede ayudarte a controlar los síntomas y tomar el control de tu salud. Puedes trabajar para identificar esta condición genética a través de kits de autoevaluación o pruebas genéticas a través de un proveedor médico. Los costos de estas pruebas varían, pero siempre puedes consultar a tu médico y proveedor de seguros para obtener más información. Si los resultados de la prueba muestran que eres positivo para esta mutación genética, existen algunas formas sencillas de controlarla. El uso de suplementos de L-Metilfolato, el consumo de alimentos ricos en folato y la realización de cambios saludables en el estilo de vida son algunas formas en que puedes ayudar a controlar esta condición.