Test de mutation du gène MTHFR : comment il fonctionne et ce qui influence son coût

Qu'est-ce qu'une mutation MTHFR ?

Conditions associées aux variants du gène MTHFR

Il existe deux types différents de variations du gène MTHFR, et vous pouvez avoir l'une ou l'autre (ou les deux) mutations génétiques. Les deux variants sont :

• C677T: La recherche montre qu'environ 38% des sujets semblent avoir cette variante génétique spécifique.
• A1298C: Cette variante génétique a été trouvée chez environ 7 % à 12 % des personnes nord-américaines, européennes et australiennes, bien qu'il y ait des recherches limitées à ce sujet.

Il est possible d'avoir un facteur de risque génétique pour les deux variations.

Le type de mutation que vous avez et le nombre de copies de ces mutations peuvent déterminer les conditions que vous pourriez éprouver. Cependant, les conditions que la recherche a trouvées associées à ces variants du gène MTHFR comprennent :

• Hyperhomocystéinémie: Il s'agit de niveaux d'homocystéine supérieurs à la moyenne.
• Anomalies à la naissance: Les mutations du gène MTHFR pourraient entraîner des anomalies du tube neural ou des conditions telles que la microcéphalie (une tête plus petite que la moyenne et potentiellement un cerveau plus petit).
• Démence: Les mutations de la protéine MTHFR pourraient causer des problèmes cognitifs et de mémoire.

Comment une mutation MTHFR est-elle diagnostiquée ?

Un médecin peut déterminer si vous avez des variants MTHFR par un examen physique, en examinant vos antécédents médicaux et familiaux, et en tenant compte de vos symptômes actuels. Votre médecin peut recommander des analyses de sang pour vérifier vos niveaux d'homocystéine. Les tests génétiques peuvent également aider à identifier et à diagnostiquer une mutation MTHFR puisqu'il s'agit d'une condition génétique.

Quel est le coût d'un test de mutation du gène MTHFR ?

Tests directement accessibles aux consommateurs

Ce sont les tests que vous pouvez acheter en ligne ou en vente libre. Il s'agit généralement d'écouvillons ou d'échantillons de salive que vous scellez et envoyez au laboratoire. Encore une fois, ces coûts varient généralement entre 65 $ et 249 $, mais ils sont souvent autour de 130 $.

Tests par un professionnel de la santé

Les tests de polymorphisme MTHFR effectués par un professionnel de la santé dépendent de divers facteurs, notamment de votre couverture d'assurance, du laboratoire que vous utilisez et de l'inclusion dans une analyse générale des mutations de l'ADN. Pour avoir une meilleure idée du coût d'un test de génétique médicale, contactez votre compagnie d'assurance et le laboratoire que vous envisagez de contacter.

L'assurance couvre-t-elle le coût d'un test MTHFR ?

Que votre assurance couvre ou non le coût de ces tests dépend vraiment de votre régime d'assurance. Si votre médecin juge les tests nécessaires et les recommande, dans de nombreux cas, l'assurance couvrira les coûts des tests génétiques. Cependant, vous devriez toujours vérifier auprès de votre fournisseur d'assurance à l'avance, car il peut avoir des politiques différentes concernant les tests couverts.

Lecture de vos résultats de test

Un laboratoire vous fournira vos résultats, qui détermineront si vous êtes positif ou négatif pour la mutation du gène MTHFR. Ils pourront également indiquer si vous avez une, deux ou les deux variantes du gène. Ces résultats vous seront examinés par votre médecin ou par un technicien de laboratoire.

Avoir une seule des mutations MTHFR peut ne pas affecter votre santé, et vous pourriez même ne pas le remarquer. Mais, si vous avez deux copies de la mutation du gène C677T ou une copie des variants C677T et A1298C, vous pourriez avoir des niveaux d'homocystéine élevés.

Si votre test s'avère négatif, cela signifie que vous n'avez aucune des deux variations. Cependant, vous devriez consulter votre médecin si vous avez des symptômes ou si vos résultats de test sont positifs pour la mutation du gène MTHFR.

Changements alimentaires

Les changements alimentaires, comme l'inclusion de plus d'aliments riches en folate, peuvent aider à fournir à votre corps plus d'acide folique et à réduire les niveaux d'homocystéine. Les aliments riches en folate peuvent inclure :

• Légumes verts crus comme les épinards, le chou frisé et la roquette.
• Légumineuses comme les haricots, les pois et les lentilles
• Œufs
• Asperges
• Agrumes comme les oranges, les pamplemousses, les citrons et les limes
• Choux de Bruxelles
• Brocoli

Modifications du mode de vie

Apporter des changements sains à votre mode de vie, comme faire plus d'exercice régulièrement, gérer le stress, arrêter de fumer et limiter la consommation d'alcool et de cannabis, peut vous aider à soutenir votre corps. Ces changements peuvent être un moyen préventif de réduire les niveaux d'homocystéine et certains symptômes des problèmes de santé associés à la mutation MTHFR.

Comprendre et gérer la mutation du gène MTHFR

Si vous pensez avoir une mutation du gène MTHFR, identifier et comprendre cette condition peut vous aider à gérer les symptômes et à prendre le contrôle de votre santé. Vous pouvez travailler à identifier cette condition génétique grâce à des kits d'auto-test ou à des tests génétiques par l'intermédiaire d'un professionnel de la santé. Les coûts de ces tests varient, mais vous pouvez toujours consulter votre médecin et votre assureur pour en savoir plus. Si les résultats des tests montrent que vous êtes positif pour cette mutation génétique, il existe des moyens simples de la gérer. L'utilisation de suppléments de L-Méthylfolate, la consommation d'aliments riches en folate et l'adoption de changements de mode de vie sains sont quelques moyens de gérer cette condition.