MTHFR génmutáció teszt: hogyan működik, és mi befolyásolja az árát

Egyes embereknél előfordul egy MTHFR-génmutációnak nevezett genetikai állapot. Ez a mutáció azt eredményezi, hogy a szervezet nem képes feldolgozni a folátot, amely fontos az idegrendszer egészsége szempontjából.

Mi az az MTHFR-mutáció?

Az MTHFR-génvariánsokkal összefüggő állapotok

Az MTHFR-génvariációknak két különböző típusa létezik, és előfordulhat, hogy Ön az egyiket, mindkettőt vagy egyiket sem hordozza. A két variáns a következő:

• C677T: A kutatások szerint körülbelül az alanyok 38%-a rendelkezett ezzel a specifikus génvariánssal.
• A1298C: Ezt a genetikai variánst az észak-amerikai, európai és ausztrál lakosság körülbelül 7-12%-ánál találták meg, bár ezzel kapcsolatban korlátozottak a kutatások.

Lehetséges, hogy mindkét variációra vonatkozóan fennáll genetikai kockázati tényező.

A mutáció típusa és az, hogy hány példányban hordozza ezeket a mutációkat, meghatározhatja azokat az állapotokat, amelyeket tapasztalhat. Azonban azok az állapotok, amelyeket a kutatások összefüggésbe hoztak ezekkel az MTHFR-génvariánsokkal, a következők:

• Hiperhomociszteinémia: Ez az átlagosnál magasabb homociszteinszintet jelent.
• Születési rendellenességek: Az MTHFR-génmutációk velőcső-záródási rendellenességekhez vagy olyan állapotokhoz vezethetnek, mint a mikrokefália (az átlagosnál kisebb fej és esetleg agy).
• Demencia: Az MTHFR-fehérje mutációi kognitív és memóriazavarokat okozhatnak.

Hogyan diagnosztizálják az MTHFR-mutációt?

Az orvos fizikai vizsgálat, a kórtörténet és a családi anamnézis áttekintése, valamint a jelenlegi tünetek figyelembevételével állapíthatja meg, hogy rendelkezik-e MTHFR-variánsokkal. Orvosa vérvizsgálatot javasolhat a homociszteinszint ellenőrzésére. A genetikai vizsgálat szintén segíthet az MTHFR-mutáció azonosításában és diagnosztizálásában, mivel ez egy genetikai állapot.

Mennyibe kerül az MTHFR-génmutációs teszt?

Közvetlen fogyasztói tesztek

Ezek azok a tesztek, amelyeket online vagy vény nélkül vásárolhat meg. Általában kenetvételi vagy nyálmintákról van szó, amelyeket lezár és elküld a laboratóriumba. Ismétlem, ezek a költségek általában 65 és 249 dollár között mozognak, de gyakran 130 dollár körül vannak.

Egészségügyi szolgáltatói tesztelés

Az egészségügyi szolgáltató által végzett MTHFR-polimorfizmus-vizsgálat számos tényezőtől függ, beleértve a biztosítási fedezetet, az igénybe vett labort, és azt, hogy beilleszti-e az általános DNS-mutációelemzésbe. Hogy jobb képet kapjon arról, mennyibe kerülhet egy orvosi genetikai teszt, lépjen kapcsolatba biztosítójával, és keresse fel a laboratóriumot, amelyet fontolgat.

A biztosítás fedezi az MTHFR-teszt költségét?

Az, hogy a biztosítása fedezi-e ezeknek a teszteknek a költségét, valóban a biztosítási tervétől függ. Ha orvosa szükségesnek tartja a vizsgálatot és javasolja azt, a biztosítás sok esetben fedezi a genetikai vizsgálat költségeit. Azonban mindig előre ellenőrizze biztosítójánál, mivel eltérő szabályzataik lehetnek arra vonatkozóan, hogy mely tesztek fedezettek.

A teszteredmények értelmezése

A laboratórium megadja az eredményeket, amelyek meghatározzák, hogy pozitív vagy negatív-e az MTHFR-génmutációra. Azt is meg tudják mutatni, hogy a génvariánsok közül egyet, kettőt vagy mindkettőt hordozza-e. Ezeket az eredményeket orvosa vagy egy laboratóriumi technikus értékeli ki Önnel.

Lehet, hogy az MTHFR-mutációk közül csak az egyik hordozása nem befolyásolja az egészségét, és észre sem veszi. De ha a C677T génmutáció két példányával vagy a C677T és A1298C variánsok egy-egy példányával rendelkezik, akkor megnövekedett homociszteinszintje lehet.

Ha a teszt negatív, az azt jelenti, hogy egyik variációt sem hordozza. Azonban kövesse orvosa tanácsait, ha bármilyen tünete van, vagy ha a teszteredményei pozitívak az MTHFR-génmutációra.

L-metilfolát-pótlás

Az MTHFR-génmutáció a szervezet folátátalakítási nehézségeivel kapcsolatos, ami foláthiányhoz vezet. Tehát az L-metilfolát kiegészítő szedése segíthet a szervezetnek feldolgozni és növelni a folátszintet, ezáltal csökkentve a kapcsolódó egészségügyi problémákat.

Étrendi változtatások

Az étrendi változtatások, például a több folátban gazdag étel fogyasztása segíthet több folsavat biztosítani a szervezetnek és csökkenteni a homociszteinszintet. A folátban gazdag ételek közé tartozhatnak:

• Nyers leveles zöldségek, mint a spenót, a kelkáposzta és a rukkola.
• Hüvelyesek, mint a bab, a borsó és a lencse
• Tojás
• Spárga
• Citrusfélék, mint a narancs, a grapefruit, a citrom és a lime
• Kelbimbó
• Brokkoli

A folsav kerülése

Ellentmondásos információk keringenek arról, hogy az MTHFR-génmutációval rendelkező embereknek kerülniük kell-e a folsavat. Egyes források azt állítják, hogy a folsav szedése mérgező lehet az MTHFR-mutációval rendelkezők számára, de a CDC megcáfolta ezeket az állításokat. Egyesek úgy találhatják, hogy nem tolerálják a dúsított élelmiszerekben és étrend-kiegészítőkben található szintetikus folsavat, ezért a legjobb lehet, ha ezeket a forrásokat természetes úton, folátban gazdag ételekből szerzik be. Ezenkívül mindenképpen konzultáljon orvosával, ha bizonytalan abban, hogy szednie kell-e folsavat.