MTHFR-gentest: hoe werkt hij en wat kan hij kosten?

Sommige mensen hebben een genetische aandoening die een MTHFR-genmutatie wordt genoemd. Deze mutatie resulteert in het onvermogen van het lichaam om folaat te verwerken, wat belangrijk is voor de gezondheid van het zenuwstelsel.

Wat is een MTHFR-mutatie?

Dus, wat is MTHFR precies? Om een beetje wetenschappelijk te worden, MTHFR staat voor methylentetrahydrofolaatreductase. Het is een enzym in ons lichaam dat folaat en een aminozuur genaamd homocysteïne afbreekt. In feite geven de MTHFR-genen ons lichaam het vermogen om alle soorten folaat, inclusief foliumzuur, op te nemen en te verwerken, wat essentieel is voor onze algehele gezondheid. Een mutatie in dit gen kan ervoor zorgen dat ons lichaam het folaat niet zo goed kan afbreken als het zou moeten, wat resulteert in een toename van homocysteïne en leidt tot gezondheidsproblemen die we hierna zullen bespreken.

Aandoeningen geassocieerd met MTHFR-genvarianten

Er zijn twee verschillende soorten MTHFR-genvariaties, en u kunt een van beide of beide (of geen van beide) genmutaties hebben. De twee varianten zijn:

• C677T: Onderzoek toont aan dat ongeveer 38% van de proefpersonen deze specifieke genvariant leek te hebben.
• A1298C: Deze genetische variant werd gevonden bij ongeveer 7%-12% procent van de Noord-Amerikaanse, Europese en Australische bevolking, hoewel er beperkt onderzoek naar is gedaan.

Het is mogelijk om een genetische risicofactor voor beide variaties te hebben.

Het type mutatie dat u heeft en het aantal kopieën van die mutaties kan de aandoeningen bepalen die u kunt ervaren. De aandoeningen die onderzoek heeft gevonden om geassocieerd te zijn met deze MTHFR-genvarianten zijn echter:

• Hyperhomocysteinemie: Dit zijn hogere dan gemiddelde homocysteïneniveaus.
• Geboorteafwijkingen: MTHFR-genmutaties kunnen leiden tot neurale buisdefecten of aandoeningen zoals microcefalie (een kleiner dan gemiddeld hoofd en mogelijk brein).
• Dementie: Mutaties in het MTHFR-eiwit kunnen cognitieve en geheugenproblemen veroorzaken.

Hoe wordt een MTHFR-mutatie gediagnosticeerd?

Een arts kan bepalen of u MTHFR-varianten heeft via een lichamelijk onderzoek, het beoordelen van uw medische en familiegeschiedenis, en het overwegen van uw huidige symptomen. Uw arts kan bloedonderzoek aanbevelen om uw homocysteïneniveaus te controleren. Genetische tests kunnen ook helpen bij het identificeren en diagnosticeren van een MTHFR-mutatie, aangezien het een genetische aandoening is.

Hoeveel kost een test op MTHFR-genmutaties?

Direct-to-Consumer Tests

Dit zijn de tests die u online of zonder recept kunt kopen. Het zijn meestal swabs of speekselmonsters die u verzegelt en naar het laboratorium stuurt. Nogmaals, deze kosten variëren meestal tussen $65 en $249, maar ze zijn vaak rond de $130.

Tests door medische professionals

MTHFR-polymorfismotesten die door een medische professional worden uitgevoerd, zijn afhankelijk van een verscheidenheid aan factoren, waaronder uw verzekeringsdekking, het laboratorium dat u gebruikt en of u deze opneemt in een algemene DNA-mutatieanalyse. Om een beter idee te krijgen van de kosten van een medische genetische test, neemt u contact op met uw verzekeringsmaatschappij en neemt u contact op met het laboratorium dat u overweegt te bezoeken.

Dekt de verzekering de kosten van een MTHFR-test?

Of uw verzekering de kosten van deze tests dekt, hangt echt af van uw verzekeringsplan. Als uw arts de tests noodzakelijk acht en aanbeveelt, zal de verzekering in veel gevallen de kosten van genetische tests dekken. U moet echter altijd van tevoren contact opnemen met uw verzekeraar, aangezien zij mogelijk verschillende beleidslijnen hebben over welke tests worden gedekt.

Uw testresultaten lezen

Een laboratorium zal u uw resultaten verstrekken, die bepalen of u positief of negatief bent voor de MTHFR-genmutatie. Ze zullen ook kunnen laten zien of u één, twee of beide genvarianten heeft. Deze resultaten zullen met u worden besproken door uw arts of een laboratoriumtechnicus.

Het hebben van slechts één van de MTHFR-mutaties heeft mogelijk geen invloed op uw gezondheid, en u merkt het misschien niet eens. Maar als u twee kopieën van de C677T-genmutatie heeft of een kopie van zowel de C677T- als de A1298C-varianten, kunt u verhoogde homocysteïneniveaus hebben.

Als uw test negatief uitvalt, betekent dit dat u geen van beide variaties heeft. U moet echter contact opnemen met uw arts als u symptomen heeft of als uw testresultaten positief zijn voor de MTHFR-genmutatie.

L-Methylfolaat supplementatie

De MTHFR-genmutatie betreft de moeite van het lichaam om folaat om te zetten, wat leidt tot een folaattekort. Dus aanvullen met L-Methylfolaat kan uw lichaam helpen het folaat te verwerken en de niveaus ervan te verhogen, waardoor de gerelateerde gezondheidsproblemen worden verminderd.

B-vitaminecomplex

L-Methylfolaat is een vorm van vitamine B, dus aanvullen met andere B-vitamines, met name vitamine B12 (methylcobalamine), B6 en B2, kan samenwerken met methylfolaat om het vermogen om het folaat in uw lichaam te verwerken te vergroten.

Dieetveranderingen

Dieetveranderingen, zoals het opnemen van meer folaatrijke voedingsmiddelen, kunnen helpen uw lichaam van meer foliumzuur te voorzien en de homocysteïneniveaus te verlagen. Voedingsmiddelen rijk aan folaat kunnen zijn:

• Ongekookte bladgroenten zoals spinazie, boerenkool en rucola.
• Peulvruchten zoals bonen, erwten en linzen
• Eieren
• Asperges
• Citrusvruchten zoals sinaasappels, grapefruits, citroenen en limoenen
• Spruitjes
• Broccoli

Levensstijlmodificaties

Gezonde levensstijlveranderingen aanbrengen, zoals meer regelmatige lichaamsbeweging, stressmanagement, stoppen met roken en het beperken van alcohol- en cannabisgebruik, kan ervoor zorgen dat u uw lichaam ondersteunt. Het aanbrengen van deze veranderingen kan een preventieve manier zijn om de homocysteïneniveaus te verlagen en enkele symptomen van de gezondheidsproblemen die geassocieerd zijn met de MTHFR-mutatie te verminderen.

Begrip en beheer van MTHFR-genmutatie

Als u gelooft dat u een MTHFR-genmutatie heeft, kan het identificeren en begrijpen van deze aandoening u helpen symptomen te beheersen en de controle over uw gezondheid te nemen. U kunt werken aan het identificeren van deze genetische aandoening via zelftests of genetische tests via een medische professional. De kosten van deze tests variëren, maar u kunt altijd uw arts en verzekeraar raadplegen voor meer informatie. Als de testresultaten aantonen dat u positief bent voor deze genmutatie, zijn er enkele eenvoudige manieren om deze te beheersen. Het gebruik van supplementen voor L-Methylfolaat, het eten van voedingsmiddelen rijk aan folaat en het aanbrengen van gezonde levensstijlveranderingen zijn enkele manieren waarop u deze aandoening kunt helpen beheersen.