Teste da mutação do gene MTHFR: como funciona e o que influencia o custo

O que é uma mutação MTHFR?

Então, o que é exatamente o MTHFR? Para sermos um pouco científicos, MTHFR significa metilenotetrahidrofolato redutase. É uma enzima no nosso corpo que decompõe o folato e um aminoácido chamado homocisteína. Basicamente, os genes MTHFR dão ao nosso corpo a capacidade de absorver e processar todos os tipos de folato, incluindo o ácido fólico, que é essencial para a nossa saúde geral. Uma mutação neste gene pode fazer com que o nosso corpo seja incapaz de decompor o folato tão bem quanto deveria, resultando num aumento da homocisteína e levando a problemas de saúde que discutiremos a seguir.

Condições associadas a variantes do gene MTHFR

Existem dois tipos diferentes de variações do gene MTHFR, e pode ter uma, ambas (ou nenhuma) das mutações genéticas. As duas variantes são:

• C677T: A investigação mostra que cerca de 38% dos sujeitos pareciam ter esta variante genética específica.
• A1298C: Esta variante genética foi encontrada em cerca de 7%-12% por cento das pessoas na América do Norte, Europa e Austrália, embora exista pouca investigação sobre isto.

É possível ter um fator de risco genético para ambas as variações.

O tipo de mutação que tem e quantas cópias dessas mutações possui podem determinar as condições que poderá experienciar. No entanto, as condições que a investigação considerou estarem associadas a estas variantes do gene MTHFR incluem:

• Hiperhomocisteinemia: Trata-se de níveis de homocisteína superiores à média.
• Anomalias congénitas: As mutações no gene MTHFR podem levar a defeitos do tubo neural ou a condições como microcefalia (uma cabeça e possivelmente um cérebro mais pequenos do que a média).
• Demência: As mutações na proteína MTHFR podem causar problemas cognitivos e de memória.

Como é diagnosticada uma mutação MTHFR?

Um médico pode determinar se tem ou não variantes MTHFR através de um exame físico, revendo o seu historial médico e familiar e considerando os seus sintomas atuais. O seu médico pode recomendar análises ao sangue para verificar os seus níveis de homocisteína. O teste genético também pode ajudar a identificar e diagnosticar uma mutação MTHFR, uma vez que se trata de uma condição genética.

Quanto custa um teste de mutações do gene MTHFR?

Testes diretos ao consumidor

Estes são os testes que pode comprar online ou sem receita médica. Geralmente, são zaragatoas ou amostras de saliva que sela e envia por correio para o laboratório. Mais uma vez, estes custos variam geralmente entre $65 e $249, mas são frequentemente cerca de $130.

Testes por prestadores de cuidados de saúde

Os testes de polimorfismo MTHFR realizados por um prestador de cuidados de saúde dependem de vários fatores, incluindo a sua cobertura de seguro, o laboratório que utiliza e se o inclui na análise geral de mutações de ADN. Para ter uma ideia melhor de quanto pode custar um teste de genética médica, contacte a sua companhia de seguros e informe-se junto do laboratório que está a considerar utilizar.

O seguro cobre o custo de um teste MTHFR?

Se o seu seguro cobrirá ou não o custo destes testes depende realmente do seu plano de seguro. Se o seu médico considerar o teste necessário e o recomendar, em muitos casos, o seguro cobrirá os custos dos testes genéticos. No entanto, deve verificar sempre com a sua seguradora com antecedência, uma vez que podem ter políticas diferentes sobre quais os testes que estão cobertos.

Ler os resultados dos seus testes

Um laboratório fornecer-lhe-á os seus resultados, que determinarão se é positivo ou negativo para a mutação do gene MTHFR. Também poderão mostrar se tem uma, duas ou ambas as variantes genéticas. Estes resultados serão revistos consigo pelo seu médico ou por um técnico de laboratório.

Ter apenas uma das mutações MTHFR pode não afetar a sua saúde, e pode nem sequer notar. Mas, se tiver duas cópias da mutação do gene C677T ou uma cópia de ambas as variantes C677T e A1298C, poderá ter níveis elevados de homocisteína.

Se o seu teste der negativo, isso significa que não tem nenhuma das duas variações. No entanto, deve fazer um acompanhamento com o seu médico se tiver quaisquer sintomas ou se os resultados do seu teste forem positivos para a mutação do gene MTHFR.

Suplementação com L-Metilfolato

A mutação do gene MTHFR diz respeito à dificuldade do corpo em converter folato, levando a uma deficiência de folato. Por isso, a suplementação com L-Metilfolato pode ajudar o seu corpo a processar e a aumentar os níveis de folato, reduzindo assim os problemas de saúde relacionados.

Complexo de Vitamina B

O L-Metilfolato é uma forma de vitamina B, pelo que a suplementação com outras vitaminas B, particularmente as Vitaminas B12 (metilcobalamina), B6 e B2, pode funcionar em conjunto com o metilfolato para aumentar a capacidade de processar o folato no seu corpo.

Alterações dietéticas

Alterações dietéticas, como incluir mais alimentos ricos em folato, podem ajudar a fornecer ao seu corpo mais ácido fólico e reduzir os níveis de homocisteína. Os alimentos ricos em folato podem incluir:

• Vegetais de folha verde crus como espinafres, couve e rúcula.
• Leguminosas como feijão, ervilhas e lentilhas
• Ovos
• Espargos
• Citrinos como laranjas, toranjas, limões e limas
• Couves de Bruxelas
• Brócolos

Modificações no estilo de vida

Fazer alterações saudáveis no estilo de vida, como praticar exercício físico mais regularmente, gerir o stress, deixar de fumar e limitar o consumo de álcool e canábis, pode garantir que está a apoiar o seu corpo. Fazer estas alterações pode ser uma forma preventiva de reduzir os níveis de homocisteína e reduzir alguns sintomas dos problemas de saúde associados à mutação MTHFR.

Evitar o ácido fólico

Existe alguma informação inconsistente sobre se as pessoas com a mutação do gene MTHFR devem ou não evitar o ácido fólico. Algumas fontes afirmam que tomar ácido fólico pode ser tóxico para aqueles com a mutação MTHFR, mas o CDC contestou estas alegações. Algumas pessoas podem descobrir que não toleram o ácido fólico sintético encontrado em alimentos fortificados e suplementos, pelo que pode ser melhor obter essas fontes naturalmente através de alimentos ricos em folato. Além disso, certifique-se de que consulta o seu médico se não tiver a certeza se deve tomar ácido fólico.

Compreender e gerir a mutação do gene MTHFR

Se acredita que pode ter uma mutação no gene MTHFR, identificar e compreender esta condição pode ajudá-lo a gerir os sintomas e a assumir o controlo da sua saúde. Pode trabalhar no sentido de identificar esta condição genética através de kits de autoteste ou de testes genéticos através de um prestador de cuidados de saúde. Os custos destes testes variam, mas pode sempre consultar o seu médico e a sua seguradora para saber mais. Se os resultados do teste mostrarem que é positivo para esta mutação genética, existem algumas formas simples de a gerir. Usar suplementos de L-Metilfolato, comer alimentos ricos em folato e fazer alterações saudáveis no estilo de vida são algumas formas de ajudar a gerir esta condição.