Testul pentru mutația genei MTHFR: cum funcționează și ce influențează costul

Ce este o mutație MTHFR?

Așadar, ce este mai exact MTHFR? Pentru a fi puțin mai științifici, MTHFR înseamnă metilentetrahidrofolat reductază. Este o enzimă din corpul nostru care descompune folații și un aminoacid numit homocisteină. Practic, genele MTHFR oferă corpului nostru capacitatea de a absorbi și de a procesa toate tipurile de folați, inclusiv acidul folic, care este esențial pentru sănătatea noastră generală. O mutație a acestei gene poate face ca organismul nostru să nu poată descompune folații așa cum ar trebui, ceea ce duce la o creștere a homocisteinei și la probleme de sănătate pe care le vom discuta în continuare.

Afecțiuni asociate cu variantele genei MTHFR

Există două tipuri diferite de variații ale genei MTHFR și este posibil să aveți una, ambele sau niciuna dintre aceste mutații genetice. Cele două variante sunt:

• C677T: Cercetările arată că aproximativ 38% dintre subiecți au prezentat această variantă genetică specifică.
• A1298C: Această variantă genetică a fost găsită la aproximativ 7%-12% la sută din populația Americii de Nord, Europei și Australiei, deși există cercetări limitate în acest sens.

Este posibil să aveți un factor de risc genetic pentru ambele variații.

Tipul de mutație pe care îl aveți și numărul de copii ale acestor mutații pot determina afecțiunile pe care le-ați putea experimenta. Totuși, afecțiunile pe care cercetările le-au asociat cu aceste variante ale genei MTHFR includ:

• Hiperhomocisteinemia: Acesta reprezintă niveluri de homocisteină mai mari decât media.
• Anomalii congenitale: Mutațiile genei MTHFR ar putea duce la defecte de tub neural sau afecțiuni precum microcefalia (un cap mai mic decât media și, posibil, un creier mai mic).
• Demența: Mutațiile proteinei MTHFR ar putea cauza probleme cognitive și de memorie.
• Afecțiuni de sănătate mintală: Studiile privind variația C677T au fost asociate cu un risc crescut de depresie, tulburare bipolară și schizofrenie.

Cum este diagnosticată o mutație MTHFR?

Un medic poate determina dacă aveți sau nu variante MTHFR printr-un examen fizic, analizând istoricul medical și familial și luând în considerare simptomele actuale. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda analize de sânge pentru a verifica nivelul de homocisteină. Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, la identificarea și diagnosticarea unei mutații MTHFR, deoarece este o afecțiune genetică.

Cât costă un test pentru mutațiile genei MTHFR?

Teste directe către consumator

Acestea sunt testele pe care le puteți cumpăra online sau fără rețetă. De obicei, sunt tampoane sau probe de salivă pe care le sigilați și le trimiteți prin poștă la laborator. Din nou, aceste costuri variază de obicei între 65 și 249 USD, dar sunt adesea în jur de 130 USD.

Testarea prin furnizorii medicali

Testarea polimorfismului MTHFR efectuată de un furnizor medical depinde de o varietate de factori, inclusiv de asigurarea dumneavoastră, laboratorul utilizat și dacă includeți testul într-o analiză generală a mutațiilor ADN. Pentru a vă face o idee mai bună despre cât ar putea costa un test genetic medical, contactați compania de asigurări și luați legătura cu laboratorul la care intenționați să mergeți.

Asigurarea acoperă costul unui test MTHFR?

Dacă asigurarea dumneavoastră va acoperi sau nu costul acestor teste depinde într-adevăr de planul dumneavoastră de asigurare. Dacă medicul dumneavoastră consideră testarea necesară și o recomandă, în multe cazuri, asigurarea va acoperi costurile testării genetice. Totuși, ar trebui să verificați întotdeauna în prealabil cu furnizorul de asigurări, deoarece aceștia pot avea politici diferite cu privire la testele acoperite.

Interpretarea rezultatelor testului

Un laborator vă va furniza rezultatele, care vor determina dacă sunteți pozitiv sau negativ pentru mutația genei MTHFR. De asemenea, vor putea arăta dacă aveți una, două sau ambele variante genetice. Aceste rezultate vor fi analizate împreună cu dumneavoastră de către medic sau de către un tehnician de laborator.

A avea doar una dintre mutațiile MTHFR poate să nu vă afecteze sănătatea și este posibil nici să nu observați. Dar, dacă aveți două copii ale mutației genei C677T sau o copie a ambelor variante C677T și A1298C, este posibil să aveți niveluri crescute de homocisteină.

Dacă testul este negativ, înseamnă că nu aveți niciuna dintre cele două variații. Totuși, ar trebui să consultați medicul dacă aveți simptome sau dacă rezultatele testului sunt pozitive pentru mutația genei MTHFR.

Suplimentarea cu L-Metilfolat

Mutația genei MTHFR privește dificultatea organismului de a converti folații, ceea ce duce la o deficiență de folați. Așadar, suplimentarea cu L-Metilfolat poate ajuta organismul să proceseze și să crească nivelul de folați, reducând astfel problemele de sănătate asociate.

Complex de Vitamine B

L-Metilfolatul este o formă de vitamina B, deci suplimentarea cu alte vitamine B, în special Vitaminele B12 (metilcobalamină), B6 și B2, poate lucra împreună cu metilfolatul pentru a crește capacitatea de a procesa folații în organism.

Schimbări dietetice

Schimbările dietetice, cum ar fi includerea mai multor alimente bogate în folați, pot ajuta la furnizarea către organism a mai mult acid folic și la reducerea nivelului de homocisteină. Alimentele bogate în folați pot include:

• Legume cu frunze verzi crude, cum ar fi spanacul, varza kale și rucola.
• Leguminoase precum fasolea, mazărea și lintea
• Ouă
• Sparanghel
• Fructe citrice precum portocalele, grapefruitul, lămâile și lime-ul
• Varză de Bruxelles
• Broccoli

Modificări ale stilului de viață

Adoptarea unor schimbări sănătoase ale stilului de viață, cum ar fi exercițiile fizice mai regulate, gestionarea stresului, renunțarea la fumat și limitarea consumului de alcool și canabis, vă pot asigura că vă susțineți organismul. Efectuarea acestor schimbări poate fi o modalitate preventivă de a reduce nivelul de homocisteină și de a diminua unele simptome ale problemelor de sănătate asociate cu mutația MTHFR.

Înțelegerea și gestionarea mutației genei MTHFR

Dacă credeți că ați putea avea o mutație a genei MTHFR, identificarea și înțelegerea acestei afecțiuni vă pot ajuta să gestionați simptomele și să preluați controlul asupra sănătății dumneavoastră. Puteți lucra la identificarea acestei afecțiuni genetice prin kituri de autotestare sau testare genetică prin intermediul unui furnizor medical. Costurile acestor teste variază, dar puteți oricând să vă consultați medicul și furnizorul de asigurări pentru a afla mai multe. Dacă rezultatele testelor arată că sunteți pozitiv pentru această mutație genetică, există câteva modalități simple de a o gestiona. Utilizarea suplimentelor de L-Metilfolat, consumul de alimente bogate în folați și adoptarea unor schimbări sănătoase ale stilului de viață sunt câteva modalități prin care puteți ajuta la gestionarea acestei afecțiuni.