MTHFR-genmutationstest: så fungerar det och vad det kan kosta

Vad är en MTHFR-mutation?

Så, vad är egentligen MTHFR? För att bli lite vetenskaplig står MTHFR för metylentetrahydrofolatreduktas. Det är ett enzym i våra kroppar som bryter ner folat och en aminosyra som kallas homocystein. I grund och botten ger MTHFR-generna våra kroppar förmågan att absorbera och bearbeta alla typer av folat, inklusive folsyra, vilket är avgörande för vår allmänna hälsa. En mutation i denna gen kan göra att våra kroppar inte kan bryta ner folatet så bra som de borde, vilket resulterar i en ökning av homocystein och leder till hälsoproblem som vi kommer att diskutera härnäst.

Tillstånd förknippade med MTHFR-genvarianter

Det finns två olika typer av MTHFR-genvariationer, och du kan ha antingen en eller båda (eller ingen) av genmutationerna. De två varianterna är:

• C677T: Forskning visar att cirka 38 % av försökspersonerna verkade ha denna specifika genvariant.
• A1298C: Denna genetiska variant hittades hos cirka 7–12 procent av befolkningen i Nordamerika, Europa och Australien, även om det finns begränsad forskning om detta.

Det är möjligt att ha en genetisk riskfaktor för båda variationerna.

Vilken typ av mutation du har och hur många kopior av dessa mutationer du har kan avgöra vilka tillstånd du kan uppleva. De tillstånd som forskning har funnit vara förknippade med dessa MTHFR-genvarianter inkluderar:

• Hyperhomocysteinemi: Detta innebär högre homocysteinnivåer än genomsnittet.
• Födelseavvikelser: MTHFR-genmutationer kan leda till neuralrörsdefekter eller tillstånd som mikrocefali (ett mindre huvud än genomsnittet och eventuellt en mindre hjärna).
• Demens: Mutationer i MTHFR-proteinet kan orsaka kognitiva problem och minnesproblem.

Vad kostar ett test för MTHFR-genmutation?

Direkt-till-konsument-tester

Detta är tester som du kan köpa online eller receptfritt. De består vanligtvis av tops eller salivprover som du förseglar och skickar till laboratoriet. Återigen, dessa kostnader ligger vanligtvis mellan $65 och $249, men de ligger ofta runt $130.

Testning via vårdgivare

MTHFR-polymorfismtestning som utförs av en vårdgivare beror på en mängd olika faktorer, inklusive din försäkring, laboratoriet du använder och om du inkluderar det i en allmän DNA-mutationsanalys. För att få en bättre uppfattning om vad ett medicinskt genetiskt test kan kosta, kontakta ditt försäkringsbolag och hör av dig till det laboratorium du överväger att använda.

Att läsa dina testresultat

Att bara ha en av MTHFR-mutationerna kanske inte påverkar din hälsa, och du kanske inte ens märker det. Men om du har två kopior av C677T-genmutationen eller en kopia av både C677T- och A1298C-varianterna kan du ha förhöjda homocysteinnivåer.

L-metylfolattillskott

MTHFR-genmutationen rör kroppens svårighet att omvandla folat, vilket leder till folatbrist. Att komplettera med L-metylfolat kan hjälpa din kropp att bearbeta och öka nivåerna av folat, vilket minskar relaterade hälsoproblem.

B-vitaminkomplex

L-metylfolat är en form av B-vitamin, så att komplettera med andra B-vitaminer, särskilt vitamin B12 (metylkobalamin), B6 och B2, kan samverka med metylfolat för att öka förmågan att bearbeta folat i kroppen.

Kostförändringar

Kostförändringar, som att inkludera mer folatrika livsmedel, kan hjälpa till att ge din kropp mer folsyra och minska homocysteinnivåerna. Livsmedel rika på folat kan inkludera:

• Okokta bladgrönsaker som spenat, grönkål och ruccola.
• Baljväxter som bönor, ärtor och linser
• Ägg
• Sparris
• Citrusfrukter som apelsiner, grapefrukt, citroner och lime
• Brysselkål
• Broccoli

Livsstilsförändringar

Att göra hälsosamma livsstilsförändringar som att träna mer regelbundet, hantera stress, sluta röka och begränsa alkohol- och cannabisanvändning kan säkerställa att du stöttar din kropp. Att göra dessa förändringar kan vara ett förebyggande sätt att minska homocysteinnivåerna och minska vissa symtom på de hälsoproblem som är förknippade med MTHFR-mutationen.