MTHFR Gen Mutasyonu Testi: Nasıl Yapılır ve Maliyeti Neleri Etkiler?

MTHFR testi, folatın işlenmesinde rol oynayan bir gendeki yaygın varyantlara bakar; maliyet ülkeye, sağlayıcıya ve testin hekim aracılığıyla mı yoksa doğrudan tüketiciye mi yapıldığına göre büyük ölçüde değişir. Birçok kişi bu varyantları belirti göstermeden taşır ve rutin test herkes için önerilmez; bu nedenle testin sizin için anlamlı olup olmadığını bir sağlık uzmanıyla konuşun. Bu yazı test türlerini ve fiyatı etkileyen etkenleri açıklar.

MTHFR varyantınız olabileceğinden şüpheleniyorsanız test yaptırmayı bir hekimle konuşabilirsiniz; bazı varyantlar, kalp-damar sağlığıyla ilişkilendirilen bir amino asit olan homosistein düzeylerinin yükselmesiyle ilişkilendirilmiştir. Bu durum kulağa korkutucu gelebilir ancak aslında nispeten yaygındır ve takviyeler, sağlıklı bir beslenme düzeni ve sağlıklı bir yaşam tarzı ile yönetilebilir.

MTHFR Mutasyonu Nedir?

Peki, MTHFR tam olarak nedir? Biraz bilimsel bir açıklama yapmak gerekirse, MTHFR, metilentetrahidrofolat redüktaz anlamına gelir. Vücudumuzda folatı ve homosistein adı verilen bir amino asidi parçalayan bir enzimdir. Temel olarak, MTHFR genleri vücudumuza absorbe etme ve genel sağlığımız için gerekli olan folik asit dahil olmak üzere her türlü folatı işleme yeteneği verir. Bu gendeki bir mutasyon, vücudumuzun folatı gerektiği gibi parçalayamamasına neden olabilir, bu da homosistein artışına ve bir sonraki bölümde tartışacağımız sağlık sorunlarına yol açar.

MTHFR Gen Varyantları ile İlişkili Durumlar

İki farklı MTHFR gen varyasyonu türü vardır ve siz bunlardan birine, her ikisine veya hiçbirine sahip olabilirsiniz. Bu iki varyant şunlardır:

• C677T: Araştırmalar yaklaşık deneklerin %38'inin bu spesifik gen varyantına sahip olduğunu göstermektedir.
• A1298C: Bu genetik varyant, Kuzey Amerikalı, Avrupalı ve Avustralyalı insanların yaklaşık %7-%12'sinde bulunmuştur, ancak bu konuda sınırlı araştırma mevcuttur.

Her iki varyasyon için de genetik bir risk faktörüne sahip olmak mümkündür.

Sahip olduğunuz mutasyonun türü ve bu mutasyonların kaç kopyasına sahip olduğunuz, yaşayabileceğiniz durumları belirleyebilir. Ancak, araştırmaların bu MTHFR gen varyantları ile ilişkili olduğunu bulduğu durumlar şunlardır:

• Hiperhomosisteinemi: Bu, ortalamadan daha yüksek homosistein seviyeleridir.
• Kardiyovasküler hastalıklar: Şunlarla ilişkili artmış bir kardiyovasküler hastalık riski olabilir: daha yüksek homosistein seviyeleri. Bu, koroner arter ve kalp sağlığıyla ilgili durumları kapsayabilir.
• Doğum anomalileri: MTHFR gen mutasyonları, nöral tüp defektlerine veya şunlar gibi durumlara yol açabilir: mikrosefali (ortalamadan daha küçük bir kafa ve muhtemelen beyin).
• Bilişsel sağlık: MTHFR varyantlarının bilişsel ve hafızayla ilgili durumlarla ilişkisi araştırılmaktadır.
• Akıl sağlığı durumları: C677T varyasyonu üzerine yapılan çalışmalar, artan depresyon, bipolar bozukluk ve şizofreni riski ile ilişkilendirilmiştir.
• İlaç kaynaklı toksisite: MTHFR mutasyonu, şunun gibi ilaçlardan kaynaklanan toksisite riskinizi artırabilir: metotreksat.
• Periferik nöropati: Sinirlere zarar veren nörolojik bir durum.

MTHFR Mutasyonu Nasıl Teşhis Edilir?

Bir doktor, fiziksel muayene, tıbbi ve aile geçmişinizi inceleyerek ve mevcut semptomlarınızı değerlendirerek MTHFR varyantlarına sahip olup olmadığınızı belirleyebilir. Doktorunuz homosistein seviyelerinizi kontrol etmek için kan testi önerebilir. Genetik test genetik bir durum olduğu için MTHFR mutasyonunu tanımlamaya ve teşhis etmeye de yardımcı olabilir.

MTHFR Gen Mutasyonu Genetik Testi Nedir?

MTHFR gen mutasyonu testi, en yaygın iki gen mutasyonunu arayan bir kan testidir. Bu test tek başına -temelde sadece MTHFR mutasyonuna bakarak- yapılabileceği gibi, genel genetik testin bir parçası olarak da yapılabilir. MTHFR gen mutasyonu testi , MTHFR geninin kanınızda artan homosisteine neden olup olmadığını öğrenmek için kullanılabilir. Ayrıca bazı kişilerde pıhtılaşma veya erken kalp sorunları riskini değerlendirmek için hekim tarafından kullanılabilir.

MTHFR Gen Mutasyon Testi Ne Kadar?

Bu genetik testin maliyeti sigorta kapsamınıza bağlı olabilir. Ne kadar tutabileceğini öğrenmek için sigorta sağlayıcınızla görüşebilirsiniz. Ayrıca testleri çevrimiçi olarak da satın alabilirsiniz, ancak bu testler FDA onaylı değildir. Fiyatlar genellikle 65$ ile 249$ arasında değişmektedir. Çevrimiçi bir test kiti kullanmaya karar verirseniz, testi okuyan laboratuvarın CLIA (Klinik Laboratuvar İyileştirme Değişiklikleri) sertifikalı olduğundan emin olmak için etiketi veya çevrimiçi açıklamayı okuyun. Bu, en azından devlet tarafından düzenlendikleri anlamına gelir.

Doğrudan Tüketiciye Yönelik Testler

Bunlar, çevrimiçi olarak veya reçetesiz satın alabileceğiniz testlerdir. Genellikle mühürleyip laboratuvara postaladığınız sürüntü veya tükürük örnekleridir. Yine, bu maliyetler genellikle 65$ ile 249$ arasında değişir, ancak genellikle 130$ civarındadır.

Tıbbi Sağlayıcı Testleri

Bir tıbbi sağlayıcı tarafından yapılan MTHFR polimorfizm testi, sigorta kapsamınız, kullandığınız laboratuvar ve genel DNA mutasyon analizine dahil edip etmediğiniz dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır. Tıbbi bir genetik testin ne kadara mal olabileceği hakkında daha iyi bir fikir edinmek için sigorta şirketinizle iletişime geçin ve gitmeyi düşündüğünüz laboratuvara ulaşın.

Sigorta MTHFR Testinin Maliyetini Karşılar mı?

Sigortanızın bu testlerin maliyetini karşılayıp karşılamayacağı tamamen sigorta planınıza bağlıdır. Doktorunuz testi gerekli görür ve önerirse, birçok durumda sigorta genetik test masraflarını karşılayacaktır. Ancak, hangi testlerin karşılandığına dair farklı politikaları olabileceğinden, her zaman önceden sigorta sağlayıcınızla kontrol etmelisiniz.

Test Sonuçlarınızı Okuma

Bir laboratuvar, MTHFR gen mutasyonu için pozitif mi yoksa negatif mi olduğunuzu belirleyecek sonuçlarınızı size sağlayacaktır. Ayrıca gen varyantlarından birine, ikisine veya her ikisine birden sahip olup olmadığınızı da gösterebileceklerdir. Bu sonuçlar doktorunuz veya bir laboratuvar teknisyeni tarafından sizinle birlikte gözden geçirilecektir.

MTHFR mutasyonlarından sadece birine sahip olmak sağlığınızı etkilemeyebilir ve bunu fark etmeyebilirsiniz bile. Ancak, C677T gen mutasyonunun iki kopyasına veya hem C677T hem de A1298C varyantlarının birer kopyasına sahipseniz, homosistein seviyeleriniz artmış olabilir.

Testiniz negatif çıkarsa, bu iki varyasyondan hiçbirine sahip olmadığınız anlamına gelir. Ancak, herhangi bir semptomunuz varsa veya test sonuçlarınız MTHFR gen mutasyonu için pozitifse doktorunuzla takip görüşmesi yapmalısınız.

MTHFR ile İlgili Yaklaşımlar

Bu gen mutasyonuna sahip olmak, mutlaka tedaviye ihtiyacınız olacağı anlamına gelmez. Bazı insanlar gen mutasyonuna sahiptir ve hiçbir semptom göstermezler. Aslında, ABD'deki insanların yaklaşık %30-40'ı bir tür MTHFR polimorfizmine sahip olduğundan, oldukça yaygın bir genetik durumdur. Ancak yüksek homosistein düzeyleri gösteriyorsanız veya hamileyseniz ya da hamile kalmaya çalışıyorsanız hekiminizle bir izleme planı konuşmak isteyebilirsiniz.

L-Metilfolat takviyesi

MTHFR gen mutasyonu, vücudun folatı dönüştürme zorluğu ile ilgilidir ve bu da folat eksikliğine yol açar. Bu nedenle L-Metilfolat ile takviye yapmak, vücudunuzun folatı işlemesine ve seviyelerini artırmasına yardımcı olabilir, böylece ilgili sağlık sorunlarını azaltabilir.

B-Vitamini Kompleksi

L-Metilfolat bir B vitamini formudur, bu nedenle diğer B vitaminleri, özellikle B12 (metilkobalamin), B6 ve B2 vitaminleri ile takviye yapmak, vücudunuzdaki folatı işleme yeteneğini artırmak için metilfolat ile birlikte çalışabilir.

Beslenme Değişiklikleri

Daha fazla folat açısından zengin gıdalar içermek gibi beslenme değişiklikleri, vücudunuza daha fazla folik asit sağlamaya ve homosistein seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir. Folat açısından zengin gıdalar şunları içerebilir:

• Ispanak, kara lahana ve roka gibi pişmemiş yapraklı yeşillikler.
• Fasulye, bezelye ve mercimek gibi baklagiller
• Yumurta
• Kuşkonmaz
• Portakal, greyfurt, limon ve misket limonu gibi narenciyeler
• Brüksel lahanası
• Brokoli

Yaşam Tarzı Değişiklikleri

Daha düzenli egzersiz yapmak, stresi yönetmek, sigarayı bırakmak ve alkol ile esrar kullanımını sınırlamak gibi sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri yapmak, vücudunuzu desteklediğinizden emin olmanızı sağlayabilir. Bu değişiklikleri yapmak, homosistein seviyelerini düşürmek ve MTHFR mutasyonu ile ilişkili sağlık sorunlarının bazı semptomlarını azaltmak için önleyici bir yol olabilir.

Folik Asitten Kaçınma

MTHFR gen mutasyonu olan kişilerin folik asitten kaçınıp kaçınmaması gerektiği konusunda tutarsız bilgiler mevcuttur. Bazı kaynaklar, folik asit almanın MTHFR mutasyonu olanlar için toksik olabileceğini iddia etmektedir, ancak CDC bu iddiaları çürütmüştür. Bazı insanlar, güçlendirilmiş gıdalarda ve takviyelerde bulunan sentetik folik asidi tolere edemediklerini fark edebilirler, bu nedenle bu kaynakları folat açısından zengin gıdalar yoluyla doğal olarak almak en iyisi olabilir. Ayrıca, folik asit alıp almamanız gerektiğinden emin değilseniz doktorunuza danıştığınızdan emin olun.

Eşlik Eden Durumların Ele Alınması

Diğer sağlık sorunlarının ele alınması, MTHFR varyantı olanlar için kapsamlı bir yaklaşımın parçası olabilir. Bağırsak sağlığınızı optimize etmeye, iltihaplanmayı yönetmeye ve diğer sağlık sorunlarını ele almaya öncelik verin. Zihninizi ve bedeninizi sağlıklı tutmak, kendinizi en iyi şekilde hissetmenize yardımcı olabilir.

MTHFR Gen Mutasyonunu Anlama ve Yönetme

MTHFR gen mutasyonunuz olabileceğine inanıyorsanız, bu durumu tanımlamak ve anlamak, semptomları yönetmenize ve sağlığınızın kontrolünü elinize almanıza yardımcı olabilir. Bu genetik durumu, kendi kendine test kitleri veya tıbbi bir sağlayıcı aracılığıyla genetik testler yoluyla tanımlamaya çalışabilirsiniz. Bu testlerin maliyetleri değişmektedir, ancak daha fazla bilgi edinmek için her zaman doktorunuza ve sigorta sağlayıcınıza danışabilirsiniz. Test sonuçları bu gen mutasyonu için pozitif olduğunuzu gösteriyorsa, bunu yönetmenin bazı basit yolları vardır. L-Metilfolat için takviyeler kullanmak, folat açısından zengin gıdalar yemek ve sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri yapmak, bu durumu yönetmenize yardımcı olabilecek birkaç yoldur.

İlgili konular: MTHFR beslenme, Genetik metilasyon testi, Evde test.